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Narkolepsie-Forum • Narkolepsiesymptome, aber negativer Gen-Test
Seite 1 von 1

Narkolepsiesymptome, aber negativer Gen-Test

Verfasst: Mo 13. Jan 2014, 12:08
von PeterPaul
Hallo Angela
Auch bei mir war der Gentest negativ. Und so ist es bei einigen die die Diagnose Narkolepsie haben. Mit anderen Worten: Ein positiver Gentest bestätigt, ein negativer schliesst eine Narkolepsie aber nicht aus.
Peter

Re: Narkolepsiesymptome, aber negativer Gen-Test

Verfasst: Mo 13. Jan 2014, 12:22
von Sammy
Hallo Angela,

vielleicht kann ich Ihnen / Dir etwas Mut machen.

Bei mir wurde die HLA-Typisierung gleich zweimal durchgeführt. Im ersten Schlaflabor lautete das Ergebnis: DR15 positiv und DQB1*0602 wahrscheinlich.

Da vieles auf eine Narkolepsie hindeutete, ich aber nur einmal im MSLT vorzeitigen REM-Schlaf hatte und mir zu dem Zeitpunkt nicht klar war, dass ich bereits mehrfach deutliche Kataplexien hatte (hatte dem Arzt auch nichts davon erzählt, weil mir das alles nicht so bewusst war), wurde ich zur Abklärung in ein größeres Schlaflabor geschickt.

Dort wurde dann nochmal ein Gentest gemacht, weil man sich an dem Wort "wahrscheinlich", vom ersten Test störte. Der Test auf DQB1* 0602 ist dann negativ ausgefallen.

Da ich den Ärzten, aber jetzt meine Kataplexien genau beschreiben konnte, wurde ich mit der Verdachts-Diagnose Narkolepsie und einem ausstehenden Ergebnis der Liquoruntersuchung, wieder nach Hause geschickt.

Ich selber war schon etwas verwirrt, dass der Test einmal positiv und einmal negativ sein soll. Mein Neurologe meinte aber, da alle anderen Test und Ergebnisse für eine Narkolepsie sprechen, wäre das Ergebnis der HLA-Typisierung jetzt nicht mehr so wichtig. Das gleich hat mir auch nochmal der Arzt des ersten Schlaflabors gesagt. Dort musste ich mich noch mal vorstellen und er hat mir gesagt, dass es sich ohne Zweifel um eine Narkolepsie handelt.

Also trotz des merkwürdigen/negativen oder vielleicht doch positiven Ergebnis der HLA-Typisierung, habe ich Narkolepsie.

Daher würde ich denn Ärzten, trotz deiner Ängste von den Kataplexien erzählen.


Liebe Grüße Sammy

Re: Narkolepsiesymptome, aber negativer Gen-Test

Verfasst: Mo 13. Jan 2014, 15:08
von Musilala
Danke... :) Ich werde dann mal beim nächsten Termin das Thema "Gegenstände fallen lassen" ansprechen. Was mich halt sehr wundert, ist, dass er sagt, dass man bei negativem Test 100%ig keine Narkolepsie hat. Ich habe die letzten Tage viel zu dem Thema Narkolepsie gelesen und bin zum Teil auf Prozentangaben von 90%, manchmal sogar noch weniger gestoßen.
Ich weiß auch nicht genau, wie ich ihn auf diese Prozentangaben hinweisen soll, weil er hier im Umkreis scheinbar DER Experte für Schlafmedizin ist...

Liebe Grüße,
Angela

Re: Narkolepsiesymptome, aber negativer Gen-Test

Verfasst: Do 16. Jan 2014, 16:06
von somnueschen