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Narkolepsiesymptome, aber negativer Gen-Test

Verfasst: So 12. Jan 2014, 13:36
von Musilala
Hallo,

ich war Ende November endlich bei einem Schlafmediziner, nachdem ich jahrelang mit eigenartigen Schlafstörungen von Arzt zu Arzt gerannt bin und mir ein Neurologe/Psychiater zum Schluss gesagt hat, dass ich mir die Müdigkeit wahrscheinlich sogar nur einbilde.

Ich hatte bei dem Schlafmediziner ein Gespräch und er hat gesagt, dass das für ihn sehr nach Narkolepsie klingt, vielleicht aber auch Schlafapnoe, was er aber in meinem Alter etwas unwahrscheinlicher findet als Narkolepsie (ich bin 22).
Er hat einen Gen-Test in Auftrag gegeben, einen Pupillographischen Schläfrigkeitstest gemacht, ein ambulantes Schlafscreening und zum Schluss war ich noch für eine Nacht im Schlaflabor. Zudem musste ich einige Fragebögen ausfüllen, Symptome beschreiben und vorgegebene Symptome auf einer Skala bewerten (wie oft bzw. stark sie bei mir auftreten).

Auffällig ist, dass ich in beiden EEGs (ambulant und um Schlaflabor) mehrfach aufgewacht und wieder eingeschlafen bin und jedes Mal kurz nach dem Einschlafen (er hat keine Minuten genannt, hat aber was von "typisch für Narkolepsie" gesagt) in der REM-Phase gewesen bin. Die Müdigkeit und die Schlafattacken bilde ich mir nicht ein sondern sind wirklich da und ich beschreibe Schlaflähmungen und akustische Halluzinationen beim Einschlafen. Allerdings ist der Gen-Test negativ. Der Arzt sagt, dass die Symptome alle für Narkolepsie sprechen und dass ihm keine anderen Erkrankungen einfallen, aber bei negativem Gen-Test habe ich keine Narkolepsie. Schlafapnoe und Restless legs sind ausgeschlossen, idiopathische Hypersomnie kann es auch nicht sein, weil meine Nickerchen sehr erholsam sind, der Nachtschlaf "zerhackt" ist und weil ich morgens problemlos aufwache. Medikamentenmissbrauch liegt ebenfalls nicht vor, und psychisch gibt es keine Auffälligkeiten, die Symptome in dieser Intensität erklären könnten.
In der Anamnese hatte er mich gefragt, ob ich schonmal zusammengesackt bin, wenn ich gelacht, mich gefreut habe oder stolz war. Das habe ich verneint. Als ich im Internet gelesen habe, dass es auch leichte Formen der Kataplexie gibt, die durch negative Emotionen ausgelöst werden können, habe ich mich sofort wiedererkannt. In Situationen, in denen ich starke Angst/Panik habe, fallen mir Gegenstände aus der Hand (manchmal aus beiden gleichzeitig) und ich kann meine Finger ein paar Sekunden lang einfach nicht mehr bewegen. Einmal haben mich auch meine Knie nicht mehr gehalten und ich bin hingefallen.
Eigentlich wollte ich das dem Arzt sagen, aber nachdem er gesagt hat, dass ich keine Narkolepsie habe, habe ich das Thema nicht angesprochen, weil ich in den letzten Jahren damit schon bei 2 Neurologen war und beide gesagt haben, dass das nur psychosomatisch ist... ich wollte nicht schon wieder komisch angeguckt werden.

Er behandelt mich jetzt mit Modafinil, in 6 Wochen wird nochmal ein ambulantes Schlafscreening gemacht und in 8 Wochen möchte er mit einem Antidepressivum beginnen (wegen der Schlaflähmungen und Halluzinationen, glaube ich).

Haben Sie eine Idee, in welche Richtung er noch suchen kann? Kann es nicht auch sein, dass es auch Narkolepsiefälle mit negativem Gen-Test gibt? Je nach Literatur findet man Angaben von 95%-99% positiv getestete Narkolepsiepatienten - was ist mit den restlichen Prozenten? Gibt es noch andere Hypersomnien, die mit gleichen Symptomen einhergehen, aber keine Narkolepsie sind?
Es geht mir nicht darum, unbedingt die Narkolepsie-Diagnose bekommen zu wollen (wer will das schon...?). Ich wünsche mir einfach, endlich eine handfeste Diagnose zu haben, damit ich innerlich mal wieder etwas zur Ruhe kommen kann.

Danke für's Lesen...

Viele Grüße,
Angela


Edit: bei mir wird regelmäßig das Blutbild überprüft: die Eisenwerte und Schilddrüsenwerte sind unauffällig-

Re: Narkolepsiesymptome, aber negativer Gen-Test

Verfasst: Mo 13. Jan 2014, 13:33
von Webmaster
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