Bluttest, HLA-DR-Typisierung

Unser Ärzteteam beantwortet gerne eure Fragen rund um das Thema Narkolepsie.
Hinweis: über das Internet kann keine Diagnose gestellt werden!
Bitte beachtet die Bekanntmachung vom 27.11.2014.

Moderatoren: Jan, Webmaster, Beirat

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frontal
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Bluttest, HLA-DR-Typisierung

Ungelesener Beitragvon frontal » Fr 18. Mär 2011, 23:44

Sehr geehrtes Ärzteteam,

ich teile meine HLA-DR-Typisierung wie folgt mit:

Wir konnten die nachfolgend aufgeführten HLA-DRB-Antigene nachweisen (nicht genannte HLA-DRB ließen sich nicht nachweisen):
DRB1*01, DRB1*07.
HLA-DQ-Typisierung:
Untersucht wurden die Allele des HLA-DRB1*-Lokus mit niedriger Auflösung und das Vorhandensein des DQB1*0602-Allels.
HLA-DQB1*0602 wurde nicht nachgewiesen.

Die Verdachtsdiagnose einer Narkolepsie kann mitt einer Wahrscheinlichkeit von ca. 98 % ausgeschlossen werden.
Die Allele DRB1*15, DQA1*0102 sowie DQB1*0602 sind die am stärksten mit Narkolepsie assoziierten Klasse-II-Allele.
DQA1*0102 findet sich fast immer im Kopplungsgleichgewicht auf einem Haplotyp mit DQB1*0602. BEi einem Teil der Patienten mit Narkolepsie und einem
DQB1*0602-Allel fehlt das DRB1*15.
Der Test hat einen hohen negativen Vorhersagewert.

Mein Lungenfacharzt und Schlafmediziner sagte nun, aufgrund dieser Blutuntersuchung sei eine weitere Diagnostik nicht mehr erforderlich.
Es werden keine weiteren Untersuchungen mehr gemacht. Narkolepsie könne er ausschließen.

Ich sagte ihm, dass ich seit über 20 Jahren unter täglicher starker Tagesmüdigkeit leide, nachmittags und abends verstärkt wiederholt unter Einschlafen leide. In den letzten Monaten auch nun als Autofahrerin des Öftern bei eintönigen Strecken schon kurz am Steuer eingenickt bin. Meine Müdigkeit ist dann zu stark, die Augen brennen und ich muss oft gähnen. Auch fallen mir fast immer beim Einschlafen Gegenstände aus den Händen. Bei Aufregung, Stress etc. habe ich oft eine undeutliche Aussprache. Meine Oma (bereits verstorben am Schlaganfall) und meine Mutter leiden ebenfalls unter Tagesmüdigkeit.

Er ging aber auf diese Aussagen nicht näher ein und meinte, der Bluttest sei ausschlaggebend. Ich bin nun ziemlich verzweifelt, weil mich diese Tagesmüdigkeit extrem in meiner Leistung einschränkt.

Stimmt diese Aussage meines Arztes?
Herzlichen Dank im Voraus
Mit freundlichen Grüßen

Beirat
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Re: Bluttest, HLA-DR-Typisierung

Ungelesener Beitragvon Beirat » Mi 20. Apr 2011, 12:11

Wenn das Allel DQB1*0602 nicht nachgewiesen wurde, ist die Wahrscheinlichkeit, an einer Narkolepsie erkrankt zu wenn, tatsächlich klein. Aber letztlich sind auch 98%ige Wahrscheinlichkeiten statistische Aussagen, die für den einzelnen nicht zutreffend sein müssen.

Die Tagesmüdigkeit / -schläfrigkeit braucht in jedem Fall mehr Abklärung(en) als eine Testung des Blutes. Eine Diagnose basiert – wie bereits mehrmals betont – vor allem auf den Angaben des Patienten und den sich daraus ergebenden Fragen. Diese Fragen müssen teilweise mittels apparativer Diagnostik beantwortet werden. Vgl. auch die Antworten zu den vorausgehenden / nachfolgenden Fragen. Es gibt neben der Narkolepsie noch andere Erkrankungen (des Schlafs), die zu der geschilderten schweren Müdigkeit / Schläfrigkeit führen können. Diese müssen gesucht und wenn möglich ausgeschlossen werden. Die Kenntnis dieser Erkrankungen zeichnet den auf Schlafmedizin spezialisierten Arzt aus.

Auf das Autofahren sollte in jedem Fall verzichtet werden, bis die Schläfrigkeit erfolgreich behandelt worden ist und der zuständige Arzt das Fahren wieder erlaubt.
Aerztlicher Beirat der SNaG

frontal
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Re: Bluttest, HLA-DR-Typisierung

Ungelesener Beitragvon frontal » Fr 22. Apr 2011, 11:15

Sehr geehrtes Ärzteteam,

vielen herzlichen Dank für die Beantwortung meines Anliegens.

Ich war nun vom 13.04. bis einschließlich 21.04. in der Uniklinik, Abteilung Neurologie stationär aufgenommen worden.
Ich wurde nun am 21.04. teilentlassen, das heißt ich muss nochmals ab 18.05. stationär in die Uniklinik für 2 spezielle Untersuchungen.

Die Uniklinik äußert nun den Verdacht, dass ich eventuell ein Parkinson-Syndrom plus haben könnte. Einige Symptome sprechen dafür, einige dagegen.
Bis zum 2. Aufenthalt soll nun noch internistisch abgeklärt werden, die vergrößerte Leber, die geringe Urinmenge und eine kardiologische Abklärung.

Eine Untersuchung im neurologischen Schlablabor wurde vorerst zurückgestellt.

Ich wünsche Ihnen noch frohe Osterfeiertage.

Besten Dank im Voraus.

Mit freundlichen Grüßen


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